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血友病的主要特征(被称为“皇室病”的血友病可以治愈吗?希望有多大)

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应用介绍

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,分为A、B两型,A型是以凝血因子FVIII缺乏为主,B型以凝血因子FIX缺乏为主,两种类型都是X染色体连锁隐形遗传病,以A型最常见,在国内A型约占85%。血友病特点为阳性家族史,年幼发病,自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。由于血友病是一种遗传病,所以现在没有根治的方法,所以预防出血十分重要,患者应避免剧烈运动,限制活动范围和强度,减少损伤出血风险,同时加强患者宣教。近年来有基因疗法提出,通过将凝血因子合成的正常基因经载体或者其他方式导入患者体内,纠正血友病患者基因缺陷,生成具有活性的凝血因子。但是该方法仅在动物实验中使用,运用于临床还不成熟。血友病的治疗目前以替代治疗为主,通过输入缺乏的凝血因子,防止出血。此外,去氨加压素和抗纤溶药物也被用于治疗血友病。

血友病总的治疗原则是1.加强自我防护,预防出血。2.发生出血后,尽早有效处理出血,避免出血发展和发生并发症。3.禁止使用阿司匹林、非甾体抗炎药等其他可能干扰血小板聚集的药物。4.开展家庭治疗和定期随访。5.严重出血者,可以考虑预防性治疗。

此外还有一种“血管性血友病”,又称为“von Willebrand disease”,是一种常染色体遗传出血性疾病,多为显性遗传。出血主要发生于皮肤黏膜,鼻出血、牙龈出血常见,男女均可发病,出血症状可以随年龄增加减轻,发病率约1-10/1000人。

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