唐氏宝宝是什么意思？

唐氏宝宝又称唐氏儿，指唐氏综合征的患儿，主要特征为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容，可伴有多种畸形。

唐氏综合征又称为21三体综合征，是指人体的基因组额外多1条21号染色体所致的先天性染色体疾病，是一种常见的常染色体异常综合征。人体有46条染色体，排列成23对；男性和女性的生殖细胞合并的时候有时会发生错误，引起染色体异常；唐氏综合征就是其中一种异常，其临床表现多种多样，但以特殊面容、肌张力低下、通贯掌、先天性心脏病、智力发育迟缓最为突出。约50%的患儿在5岁前死亡。唐氏综合征是目前产前筛查的重点项目之一。唐氏孩子出生后，根据外貌，有时可以初步诊断，然后需要染色体检查。一般在怀孕15～20周左右，静脉血染色体检查可以用来确定胎儿是否有风险。这种检查可以在普通妇产科医院进行。如果诊断是高风险的，羊膜穿刺术可以提取羊水进行更准确的检查，但有一定的风险。

本内容由河北医科大学第四医院 妇瘤科 主任医师 刘红审核

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