临床上先天性肝囊肿患者大多数无症状，常因体检时经B超发现，少数患者在40～50岁后出现症状就诊。

腹痛和腹部包块是其最常见的症状，其他不常见的症状包括恶心、呕吐、饱胀感、疲乏和黄疸等。症状通常由囊肿增大所致。疼痛性质不一，一些病人为钝痛，另一些病人表现阵发性剧痛，需麻醉性止痛剂镇痛。体格检查可发现腹部包块或肝肿大，但这些发现是非特异性的，不足以取得确诊。

多囊肝患者大多数有明显肝脏肿大、质地充实、硬，可扪及结节。伴肾囊肿者可扪及两肾不规则增大。囊肿内出血表现为突然出现的剧烈腹痛和囊肿迅速增大，但少数病例疼痛较轻甚至缺乏；突发剧痛或出现腹膜炎症状体征时，提示有囊肿扭转、绞窄、出血或破裂等并发症。囊内感染时，患者可出现寒战、高热与腹痛。临近肝门的囊肿可压迫肝管或胆总管引起轻度黄疸，但其发生率较低(约5%)。

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