地中海贫血症(什么是中度地中海贫血)
应用介绍
有一部分人携带一个β地中海贫血致病基因,但因为是轻型,贫血不明显,很多人都不知道自己有这个病。但若以后结婚生子,配偶不幸也携带一个此类基因,那后代出现重型地中海贫血的几率有25%;和父母一样携带一个致病基因的几率是50%;完全正常的几率为25%。很多家长在孩子确诊地中海贫血后都会质疑:我们没有这个病啊?怎么会遗传给他?其实你们夫妻本来就有地中海贫血,和我们普通人群中的一部分人一样,因为贫血不明显,没有做基因检测,而自以为正常。
所以,地中海贫血有个很大的隐患存在于致病基因携带者中,他们表面上似乎正常,但若不做婚前筛查,后代可能严重患病。和所有遗传性疾病一样,地中海贫血最重要的措施就是预防。婚前双方需要进行地中海贫血基因筛查,若结婚的双方都是携带者又想拥有自己的宝宝,怀孕时要早作胎儿基因检测,若是基因判断为重型地中海贫血,则宝宝不宜出生。基因检测常通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺,现在临床正在推进利用母血检测胎儿基因,将大大减轻父母对检测的忧虑。
中度的地中海贫血对人体有很大的危害的,多于幼童期出现症状,常常表现为:头晕、乏力、面色苍白、心悸等。长期的贫血铁得不到很好的补充,然后就会导致严重的贫血,到那个时候甚至会出现晕厥等现象。所以平时注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。