什么是唐宝宝

唐宝宝又称唐氏儿，指唐氏综合征的患儿，主要特征为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容，可伴有多种畸形。

唐氏综合征又称为21三体综合征，是指人体的基因组额外多1条21号染色体所致的先天性染色体疾病，其发生与生殖细胞减数分裂时染色体不分离或染色体断裂后的错误重接相关。唐氏综合征就是其中一种异常，其临床表现多种多样，但以特殊面容、肌张力低下、通贯掌、先天性心脏病、智力发育迟缓最为突出。目前唐氏综合征是一种不能治愈的疾病，近几年唐氏综合征患者的预后仍在不断改善，目前平均寿命达到50岁。

唐氏综合征是目前产前筛查的重点项目之一。唐氏孩子出生后，根据外貌，有时可以初步诊断，确诊需要染色体检查。一般在怀孕15～20周左右，静脉血染色体检查可以用来确定胎儿是否有风险。这种检查可以在普通妇产科医院进行。如果诊断是高风险的，可以通过羊膜穿刺术提取羊水进行更准确的检查，但有一定的风险。

本内容由首都医科大学附属北京友谊医院 儿科 主任医师 王翠玲审核

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